Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 4 (LGMDD4)

常染色体显性肢带型肌营养不良4型(来自ICD-11)
别称:
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1i
Lgmdd4
Lgmd1i
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Autosomal Dominant, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体显性4型,又称肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,1i型,与钙蛋白酶-3相关肢带型肌肉萎缩症d4和肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性1型有关。与肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体显性4型相关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为步态障碍和过度屈曲。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
10
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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