Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 18 (LGMDR18)

Alias:

Lgmd2s

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2s

Lgmdr18

Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Autosomal Recessive, Type 18

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type R18

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2s

Trappc11-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R18

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2s

Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2s

Trappc11-Related Lgmd R18

Lgmd Type 2s

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良症，肢带型，常染色体隐性18型，也称为lgmd2s，与肌营养不良症，肢带型，常染色体隐性2型和肌营养不良症，肢带型，常染色体隐性1型有关。与肌营养不良症，肢带型，常染色体隐性18型相关的重要基因是TRAPPC11（运输蛋白粒子复合物亚基11）。相关组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为过度后凸和白内障。

Related ID：

MALACARDS：MSC184

OMIM：615356

MESH：D049288