Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 18 (LGMDR18)

常染色体隐性肢带型肌营养不良18型(来自ICD-11)
别称:
Lgmd2s
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2s
Lgmdr18
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Autosomal Recessive, Type 18
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type R18
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2s
Trappc11-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R18
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2s
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2s
Trappc11-Related Lgmd R18
Lgmd Type 2s
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性18型,也称为lgmd2s,与肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性2型和肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性1型有关。与肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性18型相关的重要基因是TRAPPC11(运输蛋白粒子复合物亚基11)。相关组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为过度后凸和白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
3
12

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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