Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 15 (MDDGC15)

肌营养不良-糖代谢不良(肢带)C15型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Disorder of Glycosylation, Type Io
Cdg1o
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Limb-Girdle, Dpm3-Related
Congenital Disorder of Glycosylation Type Io
Mddgc15
Cdg Io
Cdg-Io
Cdgio
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle C15
Carbohydrate Deficient Glycoprotein Syndrome Type Io
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type C15
Congenital Disorder of Glycosylation Type 1o
Dpm3-Congenital Disorder of Glycosylation
Congenital Disorder of Glycosylation 1o
Cdg Syndrome Type Io
Dpm3-Cdg
Cdg1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良-肌糖原病C型15,也称为先天性糖基化障碍型IO,与粒细胞增生性疾病、慢性、常染色体隐性遗传1型和先天性糖基化障碍型IN有关。与肌营养不良-肌糖原病C型15相关的基因是DPM3(多酰基磷酸甘露糖转移酶亚基3,调节)。相关组织包括大脑和肝脏,相关表型为O-连接蛋白糖基化中唾液酸减少和肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
2
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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