Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 3 (LGMDD3)

常染色体显性肢带型肌营养不良3型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1g
Lgmd1g
Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 3
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1g
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 1g
Lgmdd3
Hnrnpdl-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy D3
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 1g
Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 1g
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1g
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 1g
Hnrnpdl-Related Lgmd D3
Lgmd Type 1g
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,肢带型,常染色体显性3型,也被称为常染色体显性肢带型肌营养不良症1g型,与肌病,肌纤维蛋白病3型和肌营养不良症,肢带型,常染色体显性1型有关。与肌营养不良症,肢带型,常染色体显性3型相关的基因是HNRNPDL(异质核糖核蛋白D样),其相关通路/超通路包括急性病毒性心肌炎和13q12.12拷贝数变异。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括白内障和肌病。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
11
49
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部