Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 10 (LGMDR10)

常染色体隐性肢带型肌营养不良10型(来自ICD-11)
别称:
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2j
Lgmd2j
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2j
Lgmdr10
Titin-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R10
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 2j
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2j
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2j
Titin-Related Lgmd R10
Lgmd Type 2j
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性10型,又称肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,2j型,与胫骨肌肉萎缩症、迟发性胫骨肌肉萎缩症有关。与肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性10型相关的基因是TTN(肌联蛋白)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和近端肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
22
147

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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