Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 2 (LGMDD2)

常染色体显性肢带型肌营养不良2型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1f
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1f
Lgmd1f
Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2
Lgmdd2
Tnp03-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy D2
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 1f
Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 1f
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1f
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 1f
Lgmd Type 1f
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,肢带型,常染色体显性2型,也被称为常染色体显性肢带型肌营养不良症1f,与肌病,肌纤维蛋白样,3型和常染色体显性肢带型肌营养不良症有关。与肌营养不良症,肢带型,常染色体显性2型相关的基因是TNPO3(Transportin 3),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏醇表达和急性病毒性心肌炎。相关组织包括骨骼肌,相关表型包括骨盆带肌无力和肩带肌无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
13
114
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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