Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 3 (LGMDR3)

常染色体隐性肢带型肌营养不良3型(来自ICD-11)

别称:

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2d

Severe Childhood Autosomal Recessive Muscular Dystrophy

Lgmdr3

Lgmd2d

Dmda2

Severe Autosomal Recessive Muscular Dystrophy of Childhood - North African Type

Duchenne-Like Autosomal Recessive Muscular Dystrophy, Type 2

Duchenne-Like Muscular Dystrophy Autosomal Recessive Type 2

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2d

Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 2d

Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2d

Alpha-Sarcoglycanopathies

Adhalinopathy, Primary

Adhalinopathy Primary

Scarmd

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良症，肢带型，常染色体隐性遗传3型，又称肌营养不良症，肢带型，2d型，与常染色体隐性肢带型肌营养不良症2d型和肌营养不良症，肢带型，常染色体隐性遗传5型有关。与肌营养不良症，肢带型，常染色体隐性遗传3型有关的重要基因是SGCA（肌糖原α）。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和充血性心力衰竭。

查看原文参与反馈