Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 4 (LGMDR4)

常染色体隐性肢带型肌营养不良4型(来自ICD-11)
别称:
Lgmd2e
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2e
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2e
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Beta-Sarcoglycan Deficiency
Beta-Sarcoglycan-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R4
Lgmd Due to Beta-Sarcoglycan Deficiency
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2e
Beta-Sarcoglycan-Related Lgmd R4
Beta-Sarcoglycanopathy
Lgmd Type 2e
Lgmdr4
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 2e
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2e
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性遗传4型,也称为lgmd2e,与beta-肌原蛋白的质或量缺陷有关,肢带型,常染色体隐性遗传1型。与肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性遗传4型有关的重要基因是SGCB(肌原蛋白β),其相关通路/超通路包括DREAM抑制和杜氏病毒性心肌炎。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括语言发育延迟和肌病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
1-9/1000000
8
75
56

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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