Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 6 (LGMDR6)

常染色体隐性肢带型肌营养不良6型(来自ICD-11)
别称:
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2f
Lgmd2f
Lgmdr6
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 2f
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2f
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性6型,也称为肌营养不良症,肢带型,2f型,与肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性1型和常染色体隐性肢带型肌营养不良症2f型有关,症状包括肌肉无力。与肌营养不良症,肢带型,常染色体隐性6型有关的重要基因是SGCD(Sarcoglycan Delta),其相关通路/超通路包括心传导和DREAM抑制和杜氏表达。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肩胛骨翼状胬肉。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
--
11
109
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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