Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 1 (LGMDR1)

常染色体隐性肢带型肌营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
Calpainopathy
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2a
Lgmd2a
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2e
Muscular Dystrophy, Pelvofemoral
Lgmdr1
Lgmd2
Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Recessive, Type 1
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2s
Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2s
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2a
Leyden-Moebious Muscular Dystrophy
Leyden-Moebius Muscular Dystrophy
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2a
Beta-Sarcoglycanopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性遗传1型,也被称为钙蛋白病,与肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性遗传6型和肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性遗传18型有关,症状包括共济失调、舞蹈病和肌肉痉挛。与肌肉萎缩性侧索硬化症,肢带型,常染色体隐性遗传1型相关的重要基因是CAPN3(钙蛋白3),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNA在脓毒症免疫反应中的作用。相关组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型为面瘫和循环中肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
18
315

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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