登录|免费注册
中文Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 11 (MDDGA11)
肌营养不良-多糖糖基化缺陷A11型（先天性伴脑眼异常）(来自ICD-11)
别称:
Mddga11
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (congenital with Brain and Eye Anomalies, Type a, 11
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A11
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, B3galnt2-Related
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease B3galnt2-Related
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A11
加入收藏
肌营养不良-肌糖原病11型，也称为mddga11，与先天性肌营养不良-肌糖原病11型有关。与肌营养不良-肌糖原病11型相关的基因是B3GALNT2（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶2）。相关组织包括眼睛和大脑。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
