Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 8 (MDDGA8)

肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病(先天性脑眼异常型）A8型(来自ICD-11)

别称:

Mddga8

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (congenital with Brain and Eye Anomalies, Type a, 8

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A8

Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, Gtdc2-Related

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A8

Muscle-Eye-Brain Disease Gtdc2-Related

Walker-Warburg Syndrome Gtdc2-Related

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病，类型a，8，也称为mddga8，与先天性肌营养不良-糖基化病类型a8和肌营养不良-糖基化病，类型a，7有关。与肌营养不良-糖基化病，类型a，8有关的重要基因是POMGNT2（β1,4-蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶2）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为脑室扩大和小脑发育不全。

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