Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related (MDCL)

LMNA相关先天性肌营养不良(来自ICD-11)
别称:
Congenital Muscular Dystrophy
Congenital Muscular Dystrophy Due to Lmna Mutation
Lmna-Related Congenital Muscular Dystrophy
L-Cmd
Mdcl
Cmd
Mdc
Dystrophy, Muscular, Congenital, Lmna-Related
Congenital Muscular Dystrophy Lmna-Related
Muscular Dystrophy Congenital Lmna-Related
Congenital Progressive Muscular Dystrophy
Hereditary Progressive Muscular Dystrophy
Congenital Hereditary Muscular Dystrophy
Dystrophy, Muscular, Congenital
Muscular Dystrophy, Congenital
Hereditary Muscular Dystrophy
Lmna-Related Cmd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,先天性,LMNA相关,也被称为先天性肌营养不良症,与Ullrich先天性肌营养不良症1和先天性肌营养不良症-粘连蛋白病a14有关。与肌营养不良症,先天性,LMNA相关的一个重要基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和粘蛋白的O-连接糖基化。在该疾病的背景下提到了免疫因子和疫苗。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为头部控制不良和轴向肌肉无力。
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相关ID:
MESH:D009136
ICD11:396687076

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
新生儿
1-9/100000
97
810
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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