Muscular Dystrophy, Congenital, Due to Integrin Alpha-7 Deficiency (MDCI)

整合素α-7缺乏所致先天性肌营养不良(来自ICD-11)

别称:

Congenital Muscular Dystrophy Due to Integrin Alpha-7 Deficiency

Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency

Muscular Dystrophy, Congenital, Due to Itga7 Deficiency

Congenital Myopathy Due to Integrin Alpha-7 Deficiency

Congenital Muscular Dystrophy with Itga7 Deficiency

Dystrophy, Muscular, Congenital, Due to Integrin Alpha-7 Deficiency

Muscular Dystrophy Congenital Due to Integrin Alpha-7 Deficiency

Myopathy, Congenital, Due to Integrin Alpha-7 Deficiency

Mdci

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良症，先天性，由于整合素α-7缺乏，也称为先天性肌营养不良症，由于整合素α-7缺乏，与肌营养不良-肌糖蛋白病，类型c，7和巴西出血热有关。与肌营养不良症，先天性，由于整合素α-7缺乏有关的重要基因是ITGA7（整合素亚基α7），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和非整合素膜-ECM相互作用。附属组织包括骨骼肌和肺，相关表型为肌肉无力和运动延迟。

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