Muscular Dystrophy, Congenital Merosin-Deficient, 1a (MDC1A)

MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型(来自ICD-11)

别称:

Mdc1a

Congenital Merosin-Deficient Muscular Dystrophy 1a

Muscular Dystrophy Congenital, Merosin Negative

Muscular Dystrophy, Congenital Merosin-Deficient

Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy

Muscular Dystrophy, Congenital, Merosin Deficient or Partially Deficient

Congenital Muscular Dystrophy Due to Laminin Alpha2 Deficiency

Dystrophy, Muscular, Congential, Merosin Deficient, Type 1a

Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy 1a

Merosin-Negative Congenital Muscular Dystrophy

Cardiomyopathy, Familial Idiopathic

Cmd1a

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良症，先天性粘蛋白缺乏型1a，也称为mdc1a，与lama2相关肌营养不良症和肌营养不良症，先天性，lmna相关有关。与肌营养不良症，先天性粘蛋白缺乏型1a相关的基因是LAMA2（层粘蛋白亚基α2），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和糖基化疾病。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为智力障碍和眼肌麻痹。

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