Muscular Dystrophy, Duchenne Type (DMD)
杜氏肌营养不良(来自ICD-11)
别称:
Duchenne Muscular Dystrophy
Dmd
Muscular Dystrophy, Duchenne
Severe Dystrophinopathy, Duchenne Type
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Duchenne Type
Dystrophy, Muscular, Duchenne Type
Benign Duchenne Muscular Dystrophy
Duchenne Motor Neuron Disease
Muscular Dystrophy Duchenne
Duchenne-Griesinger Disease
Duchenne Type Dystrophy
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,杜氏型,也被称为杜氏肌营养不良症,与肌营养不良症,贝克型和面肩肱型肌营养不良症1有关,症状包括鸭步和虚弱。与肌营养不良症,杜氏型有关的重要基因是DMD(Dystrophin),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNA在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括脂肪、脐带和骨骼肌,相关表型为脊柱侧凸和呼吸功能不全。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
1-9/100000
2
39
612
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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