Muscular Dystrophy, Becker Type (BMD)

贝氏肌营养不良(来自ICD-11)
别称:
Becker Muscular Dystrophy
Bmd
Benign Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy
Benign Congenital Myopathy
Becker Dystrophinopathy
Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Becker Type
Bmd - [becker Muscular Dystrophy]
Dystrophy, Muscular, Becker Type
Becker's Muscular Dystrophy
Muscular Dystrophy Becker
Becker Type Dystrophy
Dystrophinopathy
Becker Dystrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良症,贝克型,也称为贝克肌营养不良症,与恶性高热和肌营养不良症,杜氏型有关,症状包括无力。与肌营养不良症,贝克型有关的重要基因是DMD(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏型肌营养不良蛋白表达和急性病毒性心肌炎。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉疼痛。
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相关ID:
MESH:D020388
ICD11:690532643

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
1-9/1000000
26
248
75

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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