Muscular Dystrophy, Congenital, Davignon-Chauveau Type (MDCDC)

Davignon-Chauveau型先天性肌营养不良(来自ICD-11)
别称:
Congenital Muscular Dystrophy-Respiratory Failure-Skin Abnormalities-Joint Hyperlaxity Syndrome
Mdcdc
Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型,也被称为先天性肌营养不良症-呼吸衰竭-皮肤异常-关节过度松弛综合症。与肌营养不良症,先天性,戴维翁-肖瓦尔型相关的基因是TRIP4(甲状腺激素受体相互作用蛋白4)。相关组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型是emg:肌病异常和由于肌肉无力导致的呼吸不足
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
1
3
1

疾病表征

#
分类
表征
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Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
MGI
相关基因
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