Muscular Atrophy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, and Diabetes Mellitus

肌肉萎缩、共济失调、视网膜色素变性、糖尿病(来自翻译大模型)
别称:
Muscular Atrophy-Ataxia-Retinitis Pigmentosa-Diabetes Mellitus Syndrome
Furukawa-Takagi-Nakao Syndrome
Muscular Atrophy Ataxia Retinitis Pigmentosa Diabetes Mellitus
Furukawa Takagi Nakao Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌萎缩-共济失调-视网膜色素变性-糖尿病,也称为肌萎缩-共济失调-视网膜色素变性-糖尿病综合征,其症状包括小脑共济失调。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为共济失调和2型糖尿病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
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--
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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