Muscular Pseudohypertrophy-Hypothyroidism Syndrome

肌病性假性肌肥大-甲状腺功能减退症(来自翻译大模型)
别称:
Kocher-Debre-Semelaigne Syndrome
Kocher-Debré-Semelaigne Syndrome
Hoffmann Syndrome
B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病性假性肌肥厚-甲状腺功能减退症,又名科赫-德布雷-塞梅兰综合征,与三角头畸形-巨拇指综合征和先天性甲状腺功能减退症有关。相关组织包括甲状腺和骨骼肌,相关表型为步态障碍和便秘。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
孩童期
--
--
--
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部