Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 9 (MDDGA9)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A9型(先天性脑-眼异常)(来自ICD-11)
别称:
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye Brain Disease, Dag1-Related
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type A9
Mddga9
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A9
Muscle-Eye-Brain Disease with Bilateral Multicystic Leucodystrophy
Meb Disease with Bilateral Multicystic Leucodystrophy
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A9
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良-肌糖原病A型9型,也称为沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑病,DAG1相关,与先天性肌营养不良-肌糖原病A型9有关。与肌营养不良-肌糖原病A型9相关的基因是DAG1(肌糖原1)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍,严重且无语言能力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
1
10
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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