Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 12 (MDDGC12)

肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C12型肌营养不良(来自ICD-11)

别称:

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Pomk Deficiency

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Limb-Girdle, Pomk-Related

Mddgc12

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C12

Lgmd Due to Pomk Deficiency

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle C12

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type C12

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病，C型12，也称为由于POMK缺乏导致的肢带型肌营养不良，与先天性肌营养不良-糖基化病A10型和Nemaline肌病11型有关。与肌营养不良-糖基化病，C型12相关的基因是POMK（蛋白O-甲基糖激酶），其相关通路/超级通路包括传染性疾病和蛋白质代谢。相关组织包括骨骼肌，相关表型为新生儿低张力和血清肌酸激酶浓度升高。

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