Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 12 (MDDGC12)

肌营养不良-糖基化病，C型12，也称为由于POMK缺乏导致的肢带型肌营养不良，与先天性肌营养不良-糖基化病A10型和Nemaline肌病11型有关。与肌营养不良-糖基化病，C型12相关的基因是POMK（蛋白O-甲基糖激酶），其相关通路/超级通路包括传染性疾病和蛋白质代谢。相关组织包括骨骼肌，相关表型为新生儿低张力和血清肌酸激酶浓度升高。