Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 7 (MDDGC7)

肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2u

Lgmd2u

Mddgc7

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 20

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2u

Lgmdr20

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Due to Ispd Deficiency

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle C7

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy, Type C7

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C7

Ispd-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R20

Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2u

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2u

Ispd-Related Lgmd R20

Lgmd Type 2u

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-肌糖原病C型7型，也称为常染色体隐性肢带型肌营养不良2u，与肢带型肌营养不良和肌营养不良有关。与肌营养不良-肌糖原病C型7型相关的重要基因是CRPPA（CDP-L-核酮糖焦磷酸酶A），其相关通路/超级通路包括缺陷的DPM3导致DPM3-CDG和缺陷的POMT1导致MDDGA1、MDDGB1和MDDGC1。附属组织包括舌和眼，相关表型为肢带型肌肉无力和α-肌糖原的低糖基化。

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