Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 2 (MDDGC2)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病 C2型（肢带型）(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2n

Lgmd2n

Mddgc2

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle Pomt2-Related

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 14

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2n

Lgmdr14

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Limb-Girdle, Pomt2-Related

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle C2

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C 2

Pomt2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R14

Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 2n

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2n

Pomt2-Related Lgmd R14

Lgmd Type 2n

Mdgd2c

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病，C型2，也称为常染色体隐性肢带肌营养不良2n，与肌营养不良-糖基化病，C型8和肢带肌营养不良有关。与肌营养不良-糖基化病，C型2相关的基因是POMT2（蛋白质O-甲基转移酶2），其相关通路/超通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。附属组织包括骨骼肌，相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肢带肌营养不良。

查看原文参与反馈