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中文Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 10 (MDDGA10)
肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良伴或不伴先天性脑眼异常A10型(来自ICD-11)
别称:
Mddga10
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A10
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, Tmem5-Related
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A10
Muscle-Eye-Brain Disease Tmem5-Related
Walker-Warburg Syndrome Tmem5-Related
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肌营养不良-糖基化蛋白病A型10，也称为mddga10，与先天性肌营养不良-糖基化蛋白病A型10有关。与肌营养不良-糖基化蛋白病A型10相关的重要的基因是RXYLT1（核糖醇木糖基转移酶1）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为视网膜发育不良和II型脑回裂。
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MALACARDS
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