Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 13 (MDDGA13)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A13型（先天性脑眼异常）(来自ICD-11)

别称:

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type A13

Mddga13

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A13

Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, B3gnt1-Related

Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease B3gnt1-Related

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A13

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-粘连蛋白病1型3亚型，也称为肌营养不良-粘连蛋白病1型3亚型，与先天性肌营养不良-粘连蛋白病1型3亚型和沃克-沃伯格综合征有关，症状包括肌肉痉挛和癫痫发作。与肌营养不良-粘连蛋白病1型3亚型相关的基因是B4GAT1（β-1,4-葡萄糖醛酸转移酶1），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和粘蛋白的O-连接糖基化。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型包括癫痫发作和脑室扩大。

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