Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 4 (MDDGC4)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C4型（肢带肌型）(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2m

Lgmd2m

Mddgc4

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 13

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2m

Lgmdr13

Muscular Dystrophy Due to Defective Glycosylation of Dystroglycan 4c

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle C4

Fukutin-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R13

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C 4

Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 2m

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2m

Autosomal Recessive Lgmd Type 2m

Fukutin-Related Lgmd R13

Lgmd Type 2m

Mdgd4c

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病，C型4，也称为常染色体隐性肢带型肌营养不良2m，与肌营养不良-糖基化病，A型1和肌营养不良，贝克型有关。与肌营养不良-糖基化病，C型4有关的重要基因是FKTN（Fukutin），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。附属组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为马蹄内翻足和肌张力低下。

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