登录|免费注册
中文Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 12 (MDDGA12)
先天性脑眼异常型抗肌萎缩相关糖蛋白病A12型肌营养不良(来自ICD-11)
别称:
Mddga12
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A12
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, Pomk-Related
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease Pomk-Related
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A12
加入收藏
肌营养不良-糖基化病，类型a，12，也称为mddga12，与先天性肌营养不良-糖基化病类型a12有关。与肌营养不良-糖基化病，类型a，12有关的重要基因是POMK（O-甲基岩藻糖激酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为癫痫和大脑半球缺失。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
