Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 7 (MDDGA7)

肌营养不良-肌萎缩相关糖蛋白病A7型(伴先天性脑眼异常)(来自ICD-11)
别称:
Mddga7
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A7
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, Ispd-Related
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A7
Muscle-Eye-Brain Disease Ispd-Related
Walker-Warburg Syndrome Ispd-Related
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良-肌糖原病a型7,也称为mddga7,与先天性肌营养不良-肌糖原病a7和肌营养不良-肌糖原病有关。与肌营养不良-肌糖原病a型7相关的重要的基因是CRPPA(CDP-L-核酮糖焦磷酸酶A)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为脑积水和血清肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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5
21

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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