Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 14 (MDDGB14)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B14型（先天性智力障碍）(来自ICD-11)

别称:

Mddgb14

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B14

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type B14

Congenital Muscular Dystrophy Gmppb-Related

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Impaired Intellectual Development B14

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type B14

Muscular Dystrophy, Congenital, Gmppb-Related

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病B型14，也称为mddgb14，与肌营养不良-糖基化病A型14和肌营养不良-糖基化病有关，症状包括全身肌肉萎缩。与肌营养不良-糖基化病B型14有关的重要基因是GMPPB（GDP-甘露糖焦磷酸酶B），其相关通路/超级通路包括运输到高尔基体和随后的修饰以及糖基化疾病。相关表型为智力障碍和肌肉无力。

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