Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 14 (MDDGC14)

肢带型肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良C14型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2t

Lgmd2t

Mddgc14

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle Gmppb-Related

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 19

Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2t

Lgmdr19

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Limb-Girdle, Gmppb-Related

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle C14

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C14

Gmppb-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R19

Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 2t

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2t

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2t

Gmppb-Related Lgmd R19

Lgmd Type 2t

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-肌糖原病C型14，也称为常染色体隐性肢带型肌营养不良2t，与先天性肌无力综合征和肌营养不良-肌糖原病A型14有关。与肌营养不良-肌糖原病C型14有关的重要基因是GMPPB（GDP-甘露糖焦磷酸酶B），其相关通路/超级通路包括急性病毒性心肌炎和13q12.12拷贝数变异。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括智力障碍和癫痫。

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