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中文Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 14 (MDDGA14)
伴先天性脑眼异常的肌萎缩蛋白聚糖肌营养不良A14型(来自ICD-11)
别称:
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type A14
Mddga14
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A14
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, Gmppb-Related
Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease Gmppb-Related
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A14
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肌营养不良-肌糖原病1型，也称为肌营养不良-肌糖原病14型，与先天性肌营养不良-肌糖原病14型和肌营养不良-肌糖原病14型B有关，症状包括共济失调和肌肉无力。与肌营养不良-肌糖原病1型相关的基因是GMPPB（GDP-甘露糖焦磷酸酶B）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为肌肉无力和血清肌酸激酶浓度升高。
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MALACARDS
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