Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 3 (MDDGC3)

肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病(肢带型)(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2o

Mddgc3

Lgmd2o

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle Pomgnt1-Related

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 15

Lgmdr15

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Limb-Girdle, Pomgnt1-Related

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Limb-Girdle C3

Pomgnt1-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R15

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type C3

Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 2o

Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 2o

Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2o

Pomgnt1-Related Lgmd R15

Lgmd Type 2o

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病，C型3，也称为常染色体隐性肢带型肌营养不良2o，与肢带型肌营养不良和肌营养不良有关，症状包括疲劳。与肌营养不良-糖基化病，C型3有关的重要基因是POMGNT1（蛋白质O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖胺转移酶1（β1,2-）），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为运动延迟和过度屈曲。

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