Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1h (LGMD1H)

肌营养不良症,肢带型,1h型(来自翻译大模型)
别称:
Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1h
Lgmd1h
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 1h
Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 1h
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疾病模型
文献报道
肌营养不良症,肢带型,1h亚型,又称常染色体显性肢带型肌营养不良症1h亚型,与肢带型肌营养不良症和肌营养不良症有关。与肌营养不良症,肢带型,1h亚型相关的基因是LGMD1H(肢带型肌营养不良症1H(常染色体显性))。相关组织包括骨骼肌,相关表型为中央核骨骼肌纤维和肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
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7
33
1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

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名称
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相关基因
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文献报道

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