Muscular Dystrophy, Congenital, 1b (MDC1B)

肌营养不良症,先天性,1b(来自翻译大模型)
别称:
Mdc1b
Congenital Muscular Dystrophy Type 1b
Congenital Muscular Dystrophy 1b
Cmd1b
Familial Dilated Cardiomyopathy
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疾病模型
文献报道
肌营养不良症,先天性,1b,也被称为mdc1b,与肌营养不良症,先天性粘蛋白缺乏,1a和肌营养不良症,先天性,lmna相关,并且有面部麻痹的症状。与肌营养不良症,先天性,1b相关的重要的基因是MDC1B(肌营养不良症,先天性,1B),在其相关通路/超级通路中包括非整合素膜-ECM相互作用和ECM蛋白聚糖。相关表型是面部麻痹和循环中肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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12
72
1

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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