Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 1 (MDDGB1)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B1型（先天性智力障碍）(来自ICD-11)

别称:

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Impaired Intellectual Development B1

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B1

Mddgb1

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type B1

Muscular Dystrophy, Congenital, Pomt1-Related

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type B1

Muscular Dystrophy Congenital Pomt1-Related

Cmd Due to Dystroglycanopathy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化蛋白病B型1，也称为肌营养不良-糖基化蛋白病先天性智力发育障碍B1，与肌营养不良-糖基化蛋白病和肌营养不良-糖基化蛋白病B型5有关，症状包括面部麻痹。与肌营养不良-糖基化蛋白病B型1有关的重要基因是POMT1（蛋白质O-甲基转移酶1）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为心肌病和发育性白内障。

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