Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 3 (MDDGA3)

肌营养不良-糖基化病，类型a，3，也称为肌营养不良-糖基化病，类型a3，与先天性肌营养不良-糖基化病，类型a3和眼脑肌病有关，症状包括癫痫发作。与肌营养不良-糖基化病，类型a，3有关的重要基因是POMGNT1（β1,2-蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。