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中文Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 2 (MDDGB2)
肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B2型（先天性智力障碍）(来自ICD-11)
别称:
Mddgb2
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B2
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type B2
Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Impaired Intellectual Development B2
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type B2
Muscular Dystrophy, Congenital, Pomt2-Related
Congenital Muscular Dystrophy Pomt2-Related
Muscular Dystrophy Congenital Pomt2-Related
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肌营养不良-糖基化病B型2，也称为mddgb2，与先天性肌营养不良-糖基化病A型和肌营养不良-糖基化病A型2有关，症状包括面部麻痹和全身肌肉无力。与肌营养不良-糖基化病B型2有关的重要基因是POMT2（蛋白质O-甲基转移酶2），其相关通路/超级通路包括纤毛内运输和缺陷的DPM3导致DPM3-CDG。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为左心室肥大和左心室收缩功能障碍。
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MALACARDS
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