Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6 (MDDGB6)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B6型（先天性智力障碍）(来自ICD-11)

别称:

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type B6

Mddgb6

Mdc1d

Muscular Dystrophy, Congenital, Type 1d

Congenital Muscular Dystrophy Type 1d

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Impaired Intellectual Development B6

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type B6

Muscular Dystrophy, Congenital, Large-Related

Congenital Muscular Dystrophy Large-Related

Muscular Dystrophy Large-Related

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病B型6，也称为肌营养不良-糖基化病B型6，与无眼症-巨口症综合征和肌营养不良-糖基化病A型1有关。与肌营养不良-糖基化病B型6有关的重要基因是LARGE1（LARGE Xylosyl- And Glucuronyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肌张力低下和全球发育延迟。

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