Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 6 (MDDGB6)

肌营养不良-糖基化病B型6，也称为肌营养不良-糖基化病B型6，与无眼症-巨口症综合征和肌营养不良-糖基化病A型1有关。与肌营养不良-糖基化病B型6有关的重要基因是LARGE1（LARGE Xylosyl- And Glucuronyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肌张力低下和全球发育延迟。