Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 6 (MDDGA6)

肌营养不良-糖基酰肌萎缩蛋白病A6型（先天性脑眼异常型）(来自ICD-11)

别称:

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type A6

Mddga6

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with Brain and Eye Anomalies A6

Walker-Warburg Syndrome or Muscle-Eye-Brain Disease, Large-Related

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type A6

Muscle-Eye-Brain Disease Large-Related

Walker-Warburg Syndrome Large-Related

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-糖基化病，类型a，6，也称为肌营养不良-糖基化病，类型a6，与先天性肌营养不良-糖基化病类型a6有关。与肌营养不良-糖基化病，类型a，6有关的重要基因是LARGE1（LARGE Xylosyl- And Glucuronyltransferase 1）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全球发育延迟和血清肌酸激酶浓度升高。

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