Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 4 (MDDGB4)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B4型（不伴有先天性智力障碍）(来自ICD-11)

别称:

Mddgb4

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B4

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type B4

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital Without Impaired Intellectual Development B4

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type B4

Muscular Dystrophy, Congenital, Fktn-Related

Congenital Muscular Dystrophy Fktn-Related

Muscular Dystrophy Congenital Fktn-Related

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-粘连蛋白病B型4，也称为mddgb4，与先天性肌营养不良-粘连蛋白病A7和先天性肌病10a的严重变异有关。与肌营养不良-粘连蛋白病B型4相关的基因是FKTN（Fukutin），其相关通路/超通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和缺陷的DPM3导致DPM3-CDG。相关组织包括大脑，相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和运动延迟。

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