Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 5 (MDDGB5)

肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病B5型（伴有或不伴有先天性智力障碍）(来自ICD-11)

别称:

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type B5

Mdc1c

Mddgb5

Muscular Dystrophy, Congenital, 1c

Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Congenital with or Without Impaired Intellectual Development B5

Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy , Type B6

Muscular Dystrophy, Congenital, Fkrp-Related

Fkrp-Related Congenital Muscular Dystrophy

Muscular Dystrophy Congenital Type 1c

Congenital Muscular Dystrophy 1c

Muscular Dystrophy Fkrp-Related

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌营养不良-肌糖原病B型5，也称为肌营养不良-肌糖原病B型5，与多小脑回和肌营养不良-肌糖原病A型1有关，症状包括肌肉痉挛、肌肉疼痛和面部麻痹。与肌营养不良-肌糖原病B型5有关的重要基因是FKRP（Fukutin相关蛋白），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括大脑和骨骼肌，相关表型为脑室扩大和厚皮症。

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