Muscular Dystrophy, Congenital, Megaconial Type (MDCMC)

肌营养不良症，先天性，巨细胞型，又称巨细胞型先天性肌营养不良症，与低张力胱氨酸尿症和肌营养不良症，先天性，lmna相关，有关，症状包括肌肉无力、鸭步和面瘫。与肌营养不良症，先天性，巨细胞型有关的重要基因是CHKB（胆碱激酶β），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和PC合成。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为智力障碍和肌肉无力。