Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

镶嵌性斑驳性非整倍体综合症(来自翻译大模型)
别称:
Warburton-Anyane-Yeboa Syndrome
Mosaic Variegated Aneuplody Microcephaly Syndrome
Warburton Anyane Yeboa Syndrome
Mva Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
马赛克变色体非整倍性综合症,又名沃伯顿-安亚内博亚综合症,与马赛克变色体非整倍性综合症2和马赛克变色体非整倍性综合症1有关,症状包括肌阵挛发作。与马赛克变色体非整倍性综合症相关的重要基因是BUB1B(BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶B),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号传导。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型为白内障和角膜混浊。
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相关ID:
MESH:C536987

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
<1/1000000
42
236
10

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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