Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome

马赛克变色体非整倍性综合症，又名沃伯顿-安亚内博亚综合症，与马赛克变色体非整倍性综合症2和马赛克变色体非整倍性综合症1有关，症状包括肌阵挛发作。与马赛克变色体非整倍性综合症相关的重要基因是BUB1B（BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶B），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号传导。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型为白内障和角膜混浊。