Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy (MDDG)

肌营养不良-肌糖原病(来自翻译大模型)
别称:
Congenital Muscular Dystrophy Due to Dystroglycanopathy
Cmd Due to Dystroglycanopathy
Dystrophy, Muscular, Dystroglycanopathy
Mddg
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌营养不良-糖基化病,也称为糖基化病性先天性肌营养不良,与肌营养不良-糖基化病型c、8和肌营养不良-糖基化病型a、3有关。与肌营养不良-糖基化病有关的重要基因是FKRP(Fukutin相关蛋白),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。相关组织包括脑桥和眼睛,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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51
333
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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