Martin-Probst Syndrome (MRXSMP)

Martin-Probst综合征(来自ICD-11)

别称:

Deafness-Intellectual Disability, Martin-Probst Type Syndrome

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Martin-Probst Type

Martin-Probst Deafness-Mental Retardation Syndrome

Mrxsmp

Hearing Loss-Intellectual Disability Syndrome, Martin-Probst Type

X-Linked Hearing Loss-Intellectual Disability Syndrome Syndrome

Deafness-Intellectual Disability Syndrome, Martin-Probst Type

X-Linked Deafness-Intellectual Disability Syndrome Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

马丁-普罗布斯特综合症，又称聋哑智力障碍、马丁-普罗布斯特类型综合症，与视网膜色素变性和远端遗传性运动神经病、X连锁有关。与马丁-普罗布斯特综合症有关的重要基因是MRXSMP（马丁-普罗布斯特聋哑智力障碍综合征），其相关通路/超级通路包括自噬通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括牙齿错位和牙齿异常。

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