Martsolf Syndrome 1 (MARTS1)

Martsolf 综合征 1，也称为 Martsolf 综合征，与 rab18 缺陷和 Warburg 微综合症 1 有关，症状包括手指关节松弛。与 Martsolf 综合征 1 有关的重要基因是 RAB3GAP2 (RAB3 GTPase Activating Non-Catalytic Protein Subunit 2)，其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和 Rab 调控转运。附属组织包括眼睛和舌头，相关表型为智力障碍和白内障。