Martinez-Frias Syndrome

马尔蒂内兹-弗里亚斯综合症(来自翻译大模型)
别称:
Pancreatic Hypoplasia, Intestinal Atresia, and Gallbladder Aplasia or Hypoplasia, with or Without Tracheoesophageal Fistula
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马尔蒂内兹-弗里亚斯综合症,又称胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊缺如或发育不全,伴有或不伴有气管食管瘘,与穆勒氏衍生物、持久性、淋巴管扩张和后轴多趾和米切尔-赖利综合症有关。附属组织包括胰腺,相关表型包括宫内发育迟缓和气管食管瘘
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献数量
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文献报道

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