Muir-Torre Syndrome (MRTES)

Muir-Torre综合征(来自ICD-11)
别称:
Multiple Keratoacanthoma, Muir-Torre Type
Muir-Torré Syndrome
Mrtes
Cutaneous Sebaceous Neoplasms and Keratoacanthomas, Multiple, with Gastrointestinal and Other Carcinomas
Torre-Muir Syndrome
Keratoacanthoma
Mts
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
穆尔-托尔综合征,又称多发性角化棘皮瘤、穆尔-托尔型,与皮脂腺癌和角化棘皮瘤有关,症状包括皮疹和瘙痒。与穆尔-托尔综合征有关的重要基因是MSH2(MutS同源2),其相关通路/超级通路包括传染性疾病和同源导向修复。在该疾病的背景下提到了利多卡因和麻醉药。附属组织包括皮肤和结肠,相关表型为皮肤肿瘤和皮脂腺腺瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
24
449
51

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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