Marshall-Smith Syndrome (MRSHSS)

Marshall-Smith综合征(来自ICD-11)
别称:
Accelerated Skeletal Maturation-Facial Dysmorphism-Failure to Thrive Syndrome
Mrshss
Mss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
马歇尔-史密斯综合症,又称加速骨骼成熟-面部畸形-生长发育不良综合症,与韦弗综合症和巨角膜有关,症状包括呼吸暂停。与马歇尔-史密斯综合症相关的重要基因是NFIX(核因子I X),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录起始和腺样囊性癌影响的通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和生长发育不良。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
13
125
34

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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